MDC1A zorgt ervoor dat Sara’s spieren slapper zijn. Ze kan hierdoor nog niet kruipen, en ook lopen wordt straks lastig of misschien wel onmogelijk. Voor het zitten heeft ze een speciale, extra ondersteunende stoel. Ook word je niet heel oud met deze ziekte.
Het is een uiterst zeldzame ziekte: in Nederland lijden maar vijf tot twintig mensen aan MDC1A.
Geen behandeling
Sara heeft in haar korte leventje al heel wat nare ziekenhuisbezoeken erop zitten, met bloedprikken, hartfilmpjes, mri-scans en een spierbiopt. Het duurde alleen al tien maanden voordat de diagnose kon worden gesteld. En nu blijkt dat er geen medicijnen of behandelingen zijn om het meisje beter te maken.
“We hebben dokters gevonden die onderzoek klaar hebben liggen, maar om dat uit te voeren is geld nodig”, zegt vader Bram Verbrugge. Hij ziet dat zijn dochter zich nu steeds bewuster wordt van haar ziekte.
"Dat begint nu te komen. Ze wil kruipen, maar haar lichaam kan het niet en dat frustreert. Erg moeilijk om te zien als ouder.”
Stichting Voor Sara
De stichting Voor Sara richt zich niet alleen op Sara, maar ook op andere kinderen met zeldzame spierziektes. Veel van deze ziektes hebben in de kern namelijk hetzelfde probleem.
Moeder Emine Kara: “We hopen nu echt een vuist te kunnen maken om zo onze kinderen te helpen.”
Naast donaties stromen er ook een hoop steunbetuigingen binnen. “Dat doet ons echt heel goed. Hartverwarmend!”
